Minik Elvan'ın çaresiz hastalıkla mücadelesi

Minik Elvan'ın çaresiz hastalıkla mücadelesi
Minik Elvan'ın çaresiz hastalıkla mücadelesi
- Dünyada 400 civarında vaka bildirilen ve Türkiye'de de az sayıda kişide görülen "Aicardi-Goutieres Sendromu"na yakalanan 2,5 yaşındaki Elvan Laçin, yaşam mücadelesi veriyor - Laçin ailesi, hastalığı nedeniyle yürüyemeyip konuşamayan, boynunu bile tutmakta zorlanan kızlarının yaşıtları gibi koşup oynayacağı günün hayalini kuruyor - Turgut Özal Tıp Merkezi Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Güngör: "Elvan için destekleyici tedaviler dışında hastalığı ortadan kaldıracak bir tedavi yöntemimiz yok"

MALATYA (AA) - RAMAZAN KAYA - Dünyada 400 civarında vaka bildirilen ve Türkiye 'de de az sayıda kişide görülen "Aicardi-Goutieres Sendromu"na yakalanan 2,5 yaşındaki Elvan Laçin, yaşam mücadelesi veriyor.

Malatya'nın Battalgazi ilçesinde yaşayan Kamil ve Sümbül Laçin çifti, hastalığı nedeniyle yürüyemeyip konuşamayan, boynunu bile tutmakta zorlanan tek çocukları Elvan'ın yaşıtları gibi koşup oynayacağı günün hayalini kuruyor.

Baba Kamil Laçin, AA muhabirine yaptığı açıklamada, Elvan'daki rahatsızlığı 6 aylıkken fark ettiklerini belirterek, "6 aydan sonra gelişim geriliği başladı. Ondan sonra hareketlerinde yavaşlama oldu" diye konuştu.

Boynunu tutamayan kızının tedavisi için İnönü Üniversitesi Turgut Özal Tıp Merkezine başvurduklarını belirten Laçin, 1,5 yıldır tedavisi devam eden kızının sağlığına kavuşmasını istediğini belirterek, "Kızımızın yaşıtları gibi yürümesini, konuşmasını istiyoruz. 2,5 yaşında. Arkadaşları yürüyor ama o yürüyemiyor" dedi. 

Asgari ücretle çalıştığı için kızı Elvan'ın tedavisinde ekonomik sıkıntılar yaşadığını dile getiren Laçin, Elvan'ın tedavisine devam edebilmek için Valiliğin izniyle yardım kampanyası başlattıklarını, hayırseverlerden kendilerine el uzatmasını istediklerini söyledi.

 

- Tanı genetik çalışmalarla konuldu

İnönü Üniversitesi Turgut Özal Tıp Merkezi Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Serdal Güngör ise Elvan'ı yaklaşık 1,5 yıldır takip ettiklerini belirtti. 

Laçin ailesinin, kızlarındaki gelişim geriliği nedeniyle hastaneye başvurduğunu dile getiren Güngör, "1,5 yıl içerisinde değerlendirmelerimizi yaptık. Bazı laboratuvar yöntemlerini kullandık. Bu laboratuvar yöntemleri içerisinde bizi tanısına götürecek bulgularla, genetik çalışmalarla tanısını koyduk" dedi.

Elvan'ın dünyada ender görülen Aicardi-Goutieres Sendromu hastası olduğunu tespit ettiklerini vurgulayan Güngör, "Aicardi-Goutieres Sendromu ile ilgili literatürde yaklaşık 350-400 civarında bildirilmiş vaka var. Genetik incelemeleri yapılmış vakalar. Ülkemizde de farklı üniversitelerde, farklı bölgelerden bildirilen yaklaşık 7-8 civarında vaka bulunuyor. Bunlar, oldukça nadir gözlenen ve tanısal zorlukları olan hastalıklar çünkü tanı koymanız için ileri laboratuvar yöntemleri kullanmamız gerekiyor" diye konuştu. 

 

- Tedavisi yok

Aicardi-Goutieres Sendromu'nun doğumdan itibaren bulgu verebildiğini aktaran Güngör, şunları kaydetti:

"Bu hastalık sıklıkla yaşamın ilk birinci yılında bulgu vermeye başlar. Genelde hastalarda gelişim basamaklarında duraksamalar, yürümesi gereken bir çocuğun yürümesinin başlamaması veya yürümeyi kazandıktan sonra istenilen düzeyde ilerleme kaydedilmemesi, duraksama olması, yaşına göre öğrenebileceği becerileri öğrenememesi, geride kalması, beslenme problemleri, öğrenme bozuklukları, bazen havale dediğimiz nöbetler ortaya çıkabilir. Bu hastalarda uyku problemi olabilir. Bazı görüntüleme bulgularında beyin MR'ı veya tomografisinde elde ettiğimiz bulgular, bizi bu hastalığa biraz daha fazla yönlendirebilir çünkü hastalarda nörolojik sorunlar biraz daha ön plandadır. Beyin tutulur, beyin yapısında bozukluklar oluşur. Beyin küçülmeye başlar. Beyinin küçülmeye başlamasıyla baş çevresi de küçük kalır. Bu da fark edilen önemli bir bulgudur. Yine çekilen beyin tomografilerinde beyinde kireçlenmeler ortaya çıkabilir. Bunlar bize hastalıkla ilgili ipucu oluşturan bulgulardır. Bu aşamadan sonra, nadir görülen hastalıklarla ilgili tanısal değerlendirmeler, bu bulgularla yapılabilir."

Hastalığa ilişkin bulguların gebeliğin ilk aylarında araştırılabildiğine işaret eden Güngör, "Elvan için de şu an sadece destekleyici tedaviler dışında hastalığı ortadan kaldıracak bir tedavi yöntemimiz yok ancak aile , ikinci gebeliklerinde, daha anne karnındayken bebek, bu hastalığı taşıyor mu taşımıyor mu gebeliğin ilk üç ayında tanı verilebilir. Elvan, bundan sonraki dönemde fizik tedavi programları, beslenmesinin düzenlenmesi, yaşı ilerledikçe özel eğitim uygulamalarının başlaması gibi destek tedavi yöntemleriyle yaşam kalitesini en yüksek düzeyde tutabilecek yaklaşımlarla tedaviye devam edecek. Yoksa hastalığı ortadan kaldıracak herhangi bir tedavi yöntemi maalesef ki yok" diye konuştu.

Elvan'da ilerleyen dönemlerde farklı sorunlar da ortaya çıkabileceğini belirten Güngör, "Göz problemleri ortaya çıkabilir. Çeşitli hormon yetersizlikleri, eksiklikleri gözlenebilir. Bunlar açısından da bu hastaları mutlaka düzenli takip etmek gerekir" dedi.