Hastalıkları, dünyada 55 kişide var

İbrahim, Enes ve Muhammed kardeşler, dünyada sadece 55 kişide görüldüğü belirtilen ancak onların üçünü birden bulan hastalıklarıyla tıp literatürüne girdi:

KONYA - İbrahim, Enes ve Muhammed kardeşler, dünyada sadece 55 kişide görüldüğü belirtilen ancak onların üçünü birden bulan hastalıklarıyla tıp literatürüne girdi: Homozigot Mutasyon. Hastalık Türkiye'de daha önce bir -iki kez rapor edilmiş ancak ilk kez üç kardeşi birden etkiliyor. Kardeşlerin ileride böbrek yetmezliğine yol açan hastalığa karşı tek çaresi, böbrek nakli.
31 yaşındaki Kazım Altuntaş ile 33 yaşındaki Hanife Altuntaş 13 yıl önce evlendi. Bu evlilikten 12 yaşındaki İbrahim, 11 yaşındaki Enes ve üç yaşındaki Muhammed dünyaya geldi. İbrahim dört, Enes de yedi yaşında böbreklerinden rahatsızlandı. Elleri kilitleniyor, midelerinde, boyunlarında şiddetli ağrılar oluyordu. Baba o günleri, "Gerekli yerlere götürdük. Bize nadir görülen bir hastalıkları olduğu söylendi. Yeşil kartımızla çocukları tedavi ettirmeye çalıştık. Bu arada üç yaşındaki oğlumuz Muhammed doğunca onu da hemen doktora götürdük. Maalesef onda da aynı rahatsızlık varmış" diye anlattı.
Doktorlar aileye çocuklarının diyalize bağlanacağını ve böbrek nakli yapılması gerektiğini söyledi. Enes şimdiden diyalize girdi bile, çünkü onun hastalığı daha da ilerlemiş durumda. Baba ise çaresiz: "Yavrularım çocukluklarını yaşamadı. Ben nerede iş olsa yaparım, inşaatlarda çok çalıştım. Çocuklarımın tedavisiyle meşgul olurken hep işsiz kaldım, şu an işim yok. Bazen yemek bulup yiyemiyoruz. Çocuklarımın diyeti var. Ama bazen kuru ekmekle karınlarını doyuruyorlar. Böbreklerimiz uyarsa eşim ve ben çocuklarımıza nakil için böbreklerimizi vereceğiz."
Alman genetikçiler inceledi
Üç kardeşin tedavisini Selçuk Üniversitesi (SÜ) Meram Tıp Fakültesi Çocuk Nefroloji Bilim Dalı Başkanı Yrd. Doç. Dr. Harun Peru yürütüyor. Peru, ilk olarak, rahatsızlanan kardeşlerden birinin kendilerine kasılma ve idrar yolu enfeksiyonu şikâyetiyle başvurduğunu söyledi. Aileyle konuştuğunda diğer iki kardeşte de taş ve idrar yolu enfeksiyonu olduğunu öğrendiğini ifade eden Peru, "Yaptığım araştırmalarda, bunun ailesel bir sendrom olduğunu tespit ettim" dedi. İlk kez tanısı 'Homozigot Mutasyon' olan bir hastayla karşılaştığını, vakayı Ankara'da bir nefroloji toplantısında gündeme getirdiğini ifade eden Peru, şöyle devam etti:
"Genetik çalışma gerekliydi. Hastaların genetik çalışmaları Almanya'da bu konuda uzman bir genetik merkezinde yapıldı. Tanısı Homozigot Mutasyon
olarak doğrulandı. Hatta ülkemizden ilk kez bu mutasyon bildirildiğinden, bizden ailenin etnik kökeniyle ilgili birkaç kez sorgulama da istediler. Avrupa'da görülmesine rağmen, ülkemizde ilk mutasyondu. Bu hastalık, 10-25 yaşları arası mutlaka kronik böbrek yetmezliğine neden olup, diyaliz gerektiriyor. Tek tedavisi ise organ nakli. Diğer tüm tedaviler, kaçınılmaz sonu biraz daha geciktirmeye yöneliktir. Sendrom, uluslararası kaynaklara göre dünyada 55 kişide tespit edildi. Ülkemizde de daha önce birkaç vaka rapor edilmiş olmasına rağmen, şimdiye dek üç kardeşte birden ilk kez görülüyor."